Un paso más cerca de la cura. Esperanza para el futuro. "Quien nos iba a decir a nosotros que en dos años íbamos a conseguir 100.000 euros para poder financiar una investigación", confiesa José Ramón García, padre de Gabriela. La familia de la pequeña está feliz al haber logrado dos años de financiación para los estudios que buscan paliar los efectos del síndrome Huppke-Brendel que sufre la algecireña. "Ha sido posible gracias a la solidaridad de tantísimas personas a quienes le agradecemos esta ayuda", reconoce a este medio.
Ya lo decíamos hace un año: la solidaridad y la investigación son claves cuando se tratan enfermedades raras. Más aún cuando existen pocos casos como el de Princesa Gabriela. Gracias a la repercusión mediática dos familias se han puesto en contacto con José Ramón y Mari Paz Bustos, mamá de la algecireña. Una niña brasileña y dos hermanos en Turquía también padecen esta enfermedad ultrarrara de la que muy poco a poco se va obteniendo información y avances. Cada paso puede ser decisivo para estos niños.
Investigaciones
Existen varios grupos de profesionales de la sanidad coordinándose para buscar nuevas alternativas. Uno de estos grupos lo componen médicos de la Universidad de Málaga y del Hospital Punta Europa de Algeciras que estudian un nuevo tratamiento que palie los niveles bajos de cobre en sangre, uno de los síntomas del Huppke-Brendel que se manifiesta en Gabriela. Aún no existe demasiada información sobre estos pinchazos subcutáneos, los sanitarios están averiguando -en peces cebra- si sería o no efectivo para la pequeña, y una vez resuelvan esta premisa, averiguar cómo suministrárselo para que sufra lo menos posible.
Por otro lado, continúan las investigaciones para hallar un tratamiento que frene la autofagia. El equipo de Victoriano Mulero, de la Universidad de Murcia, ha descubierto que las células de los peces clonados presentan una autofagia muy grande, esto, dicho en otras palabras, es que se autodestruyen a sí mismas al entender que no funcionan correctamente. "Toda esta destrucción de células lo que provoca es un desajuste total a nivel celular en el cuerpo de Gabriela, que le produce a su vez desajuste de órganos y su cuerpo", ha definido García. El grupo de Mulero ha clasificado los niveles de cobre y celuloplasmina como síntomas, no como la enfermedad en sí misma. A finales de este mes de marzo la Asociación Princesa Gabriela asistirá a un congreso de genética en Murcia donde se expondrán algunos avances sobre la enfermerdad de la pequeña.
La difusión, una herramienta clave
Si bien las investigaciones no van todo lo rápido que a los padres de Gabriela les gustaría, "ya que la ciencia es lenta", han trasladado que están contentos porque "se sigue luchando y conociento esta terrible enfermedad". La difusión del Síndrome Huppke-Brendel que sufre Gabriela ha sido clave para que se iniciaran las investigaciones y también para que otras familias con esta enfermedad pudieran ponerse en contacto con la asociación.
"Gracias a toda la difusión que se le ha dado en redes sociales y medios de comunicación se han puesto en contacto dos familias cuyos hijos padecen la misma enfermedad de Gabriela, una de Brasil y otros dos hermanos sirios afincados en Turquía", trasladaba el padre de la algecireña a 8Directo. "Por desgracia no hay grances avances allí, son países subdesarrollados y nos piden ayuda a nosotros. Aunque nos ayuda saber que otros padres del planeta puedan saber que no están solos tras conocer el diagnóstico", reconocía.
José Ramón García, padre de Gabriela, ha recordado lo duro que fue ponerle nombre y apellidos a la sintomatología de su hija y que no hubiera nada de información en ninguna parte: "Es partir de cero". Gracias a la difusión del caso las familias afectadas nunca estarán solas en esta lucha continua contra el Huppke-Brendel.