Solidaridad e investigación: claves en la búsqueda de una cura para la pequeña Gabriela. Sus padres asistieron en nombre de la Asociación Princesa Gabriela al I Congreso Internacional de la Enfermedad de Menkes, que se celebró el pasado jueves y viernes en la ciudad de Málaga, reuniendo a pacientes, asociaciones e investigadores de todo el mundo, que pusieron en común sus conocimientos y pesquisas realizadas hasta el momento. Durante este encuentro se esclarecieron detalles sobre la enfermedad de la algecireña, así como un nuevo tratamiento, el histidinato de cobre, que mejorará su calidad de vida.
Existen tres enfermedades raras relacionadas entre sí: Menkes, Huppke-Brendel y Wilson. Con la puesta en común de estas tres se pueden ayudar mutuamente en la búsqueda de soluciones. La enfermedad de Menkes cuenta con una sintomatología similar al síndrome Huppke-Brendel de la algecireña, al presentar niveles bajos en cobre y de celuloplasmina (la célula que transporta el cobre en el cuerpo). Wilson es la tercera, que se da en personas con un exceso de cobre en el cuerpo y al no poder eliminarlo se produce una toxicidad de cobre.
"Íbamos con mucha ilusión al congreso porque allí se han reunido los mayores investigadores, médicos y asociaciones relacionadas con el metabolismo del cobre, y además estabamos esperando con mucha expectación la conferencia de Victoriano Mulero, nuestro investigador principal que iba a detallar los avances que ha habido desde los inicios", señala José Ramón García, padre de Gabriela y miembro de la asociación que lleva su nombre, que traslada a 8Directo todo lo acontecido en Málaga.
Investigaciones
La Universidad de Murcia, liderada por Victoriano Mulero, lleva a cabo las investigaciones que buscan una cura o paliar los síntomas de la enfermedad Huppke-Brendel que padece Gabriela. La primera parte ha consistido en la clonación de peces cebra genéticamente idénticos a la pequeña con el fin de comprobar distintos tratamientos en ellos y ver la evolución. Así, los peces presentaban la misma sintomatología: fallos en el cristalino, una menor pigmentación en la piel, y fallos en el desarrollo de la espina (la algecireña lo sufre en la columna vertebral). Una vez logrado este primer punto las pesquisas avanzaban.
José Ramón García y Mari Paz Bustos, padres de Gabriela, viajaron hasta Barcelona donde encontrarían más respuestas encaminadas a un nuevo tratamiento. Allí, en el Hospital Sant Joan de Deu, centro hospitalario de referencia en enfermedades raras, la familia se reunió con el equipo médico. Tras varios encuentros los profesionales propusieron el histidinato de cobre, que se inyecta vía subcutánea como la insulina. Este nuevo factor ayudaría a aumentar los niveles de cobre y celuloplasmina en sangre, que escasean en la algecireña. "Este tratamiento se lleva usando muchos años en Menkes y ayuda a mejorar la vida de estos niños, no los cura, pero mejoran", explica García, padre de Princesa Gabriela.
Pero, ¿cómo reaccionaría Gabriela García a este tratamiento? Los padres tenían que decidir entonces si suministrarle o no este fármaco de manera preventiva. "Nos dijeron que teníamos que decidirlo nosotros. Nos preocupaba que le pudiera dar reacciones. Por ejemplo, en Menkes puede producir alergias, ronchas...", añade José Ramón a 8Directo. Dada la incertidumbre y el miedo, acudieron una vez más al equipo de investigadores de la Universidad de Murcia y, precisamente, esa colaboración entre profesionales permitió adquirir aún más respuestas.
Los peces clonados genéticamente exactos a la Princesa fueron la clave para continuar con las pesquisas. Si al principio las investigaciones giraban en torno a la comprobación de una batería de fármacos, llegados a este punto, se enfocó en el histidinato de cobre, para observar la evolución de las dolencias de estos avatares afectados. Después de seis meses de investigación los avatares tratados con histidinato no han tenido ningún perjuicio, sino que han visto mejoras en el nivel del cristalino en el ojo y han aumentado su coloración -antes eran peces muy claros-. Y, lo más importante: no existe una toxicidad en ellos. "Hemos decidido que vamos a ponerle a Gabriela el histidinato sin ese miedo de no saber qué ocurrirá. Seguimos teniéndole ese respeto, pero todo se hará de manera paulatina y con las pruebas pertinentes", sostiene el padre.
Conferencia
En el I Congreso Internacional de la Enfermedad de Menkes se han puesto en común todos los avances en la investigación. Además del histidinato, el equipo de Victoriano Mulero, de la Universidad de Murcia, ha descubierto que las células de los peces clonados presentan una autofagia muy grande, esto, dicho en otras palabras, es que se autodestruyen a sí mismas al entender que no funcionan correctamente. "Toda esta destrucción de células lo que provoca es un desajuste total a nivel celular en el cuerpo de Gabriela, que le produce a su vez desajuste de órganos y su cuerpo", define García. El grupo de Mulero ha clasificado los niveles de cobre y celuloplasmina como síntomas, no como la enfermedad en sí misma.
En este sentido, el histidinato de cobre viene a paliar los efectos y mejorar la calidad de vida. "Vamos a conseguir que tenga los niveles más altos, no llegará a alcanzar los niveles normales pero sí más alto. Aunque no le permitan caminar o pensar como una niña normal -porque los daños son irreversibles, sobre todo a nivel cerebral- pero que haya una mejora. Eso es lo que estamos buscando: conseguir tiempo para que Gabriela dure todo lo posible, para que en ese tiempo de vida extra Victoriano Mulero encuentre un fármaco que frene la autofagia", desea el padre de la pequeña. Por ello, ahora la investigación se centra en encontrar un medicamento que frene esta autofagia.
La familia de la joven entiende que este congreso ha sido toda una oportunidad para compartir información sobre enfermedades raras entre investigadores de todo el mundo y también entre asociaciones y afectados. "Entre todos puede surgir una nueva idea, un nuevo enfoque. Es muy importante que se hiciese este congreso, también de cara a las personas que ayudan a que esto continúe avanzando, ya que nosotros en la Asociación Princesa Gabriela hacemos lo imposible para recaudar los 50.000 euros de la investigación, y gracias a la solidaridad de tantísima gente podemos seguir financiándola. Todos los ingresos van a las investigaciones", comenta con agradecimiento José Ramón García.
Red de familias
Desde que se enteraron del diagnóstico hasta ahora todo ha cambiado. En una primera búsqueda en Google sólo pudieron encontrar un artículo. Afortunadamente, este panorama ya no es el mismo. "Nosotros no vamos a parar de luchar por ella, tenemos que conseguir que esté con nosotros el tiempo suficiente para poder disfrutarla. Ojalá encontrar una cura para su enfermedad y conocimientos para los niños que en el futuro, por desgracia, tengan esta enfermedad, y que todo lo que hemos avanzado valga para algo", manifiesta el padre de Princesa. "Recientemente hemos estado en contacto con tres familias. Una de ellas es de Kuwait y tienen dos niños afectados: al mayor, de tres años, lo han diagnosticado mal, y el otro es un recién nacido, y nos han encontrado tras buscar la enfermedad. También ha contactado con nosotros una mamá de Brasil que tiene una hija con esta enfermedad que presenta un estado más avanzado. Y la tercera familia ha sido una madre que nos escribió cuando su hija -fallecida- habría cumplido 18 años, fue cuando dio con nosotros y se alegró mucho de todo lo que estamos haciendo por Gabriela y todos los demás", indica.
Este año Gabriela ha comenzado en el colegio Virgen de la Esperanza, lo que la motiva a levantarse por las mañanas y ser, como apuntan sus padres, una niña superfeliz. "Ojalá fuese como cualquier otra niña que va prescolar y pudiera correr por la Plaza Alta, nadar, hablar y cantar. Todas esas cosas no las puede hacer pero no deja de ser superfeliz a su manera y sus padres continuarán luchando por ella".
El padre de la pequeña, José Ramón García, reconoce que no todos los días son buenos, dado el desgaste físico y emocional, "pero seguimos adelante". "Quien sabe, lo mismo encontramos una cura".