28 de febrero: Día de las Enfermedades Raras, una realidad que sufren más de 3 millones de personas en España, según la Federación Española de Enfermedades Raras. Desde la Asociación AEVEL contra la Enfermedad del Lafora solicitan a las demás asociaciones del Campo de Gibraltar que se unan a la manifestación que tendrá lugar el próximo 28 en el municipio de Jerez con el objetivo de solicitar más recursos e investigación. "Juntos somos más fuertes. Únete", solicita Juanma Osorio, padre de Jonathan, el joven que padece Lafora en Algeciras.
Pero, ¿qué se considera una enfermedad rara? Son aquellas que presentan una baja prevalencia en la población. Una enfermedad poco frecuente afecta a un número reducido de personas, concretamente, a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Once asociaciones saldrán a las calles de Jerez para reclamar más investigación. Ellas son Asociación AEVEL, Asociación AESCOV, Asociación Prader Willis, Asociación Uniper, Asociación Valentina un grito a la esperanza FOP, Asociación Diego lucha contra el AME, Asociación Eldhers Danlos, Asociación Duchenne Parent Project España, Asociación la aventura de X Men, Asociación Quilomicronemia Familiar, Asociación Singap 1, y todas aquellas que quieran sumarse a esta convocatoria reivindicativa.
Jonathan Osorio, algecireño de 17 años, es uno de afectados. Padece Lafora. Desde que se lo diagnosticaron a los 11 años su vida ha cambiado por completo, también la de sus padres, que luchan día a día por mejorar la calidad de vida del joven. Actualmente, no hay cura para su enfermedad poco frecuente, solo medicamentos que mitigan los síntomas y las crisis.
"A día de hoy mi hijo no camina, tiene dificultad para hablar, oír, ver, tragar. Con todas esas dificultades lo único que está intacto es su capacidad de comprender. Él se da cuenta de todo y eso lo hace más doloroso para mí, porque está plenamente consciente de que aumentan sus limitaciones", escribía en un comunicado María José Sibajas, quien siente que se encuentra en un duelo en vida, "es sentir que muero día a día junto a mi hijo".
"Necesitamos ayuda para financiar las investigaciones porque como es una enfermedad ultra rara no genera interés en los inversores, pero uno de los pacientes es mi mundo entero y seguiremos luchando, pidiendo ayuda, colaborando con Aevel. Pedimos una cura y mejorar la calidad de vida de los niños con Lafora. La vida de Jonathan lo vale", solicitaba en una sentida carta la madre del algecireño afectado Jonathan, María José Sibajas.
La enfermedad de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva de herencia autosómica recesiva, de inicio en la infancia tardía o en la adolescencia, y producida por mutaciones de pérdida de función en los genes EPM2A o EPM2B, los cuales codifican para las proteínas laforina y malina, respectivamente. Los principales síntomas de la enfermedad, que empeoran progresivamente son: mioclonías, crisis occipitales, crisis tonicoclónicas generalizadas, deterioro cognitivo, síntomas neuropsiquiátricos y ataxia.